济南男科“小蝌蚪”游不动，就不行了？科学家又有新发现

< /> 103010美国人类遗传学杂志在线发表了复旦大学附属妇产科医院张峰教授和安徽医科大学曹云霞教授领导的男性不育多中心合作研究结果，了一个新的人类弱精子症致病基因TTC29。< />
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< /> 什么是弱.弱无精子症？< />
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< /> 蝌蚪不会游泳。< />
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< /> 无精子症是< />
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< /> 精子活力低，甚至畸形。< />
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< /> 许多蝌蚪不会游泳。< />
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< /> 人工计划可能会搁浅。< />
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< /> 有5000万对夫妻面临生育问题，其中男性因素约占30%-55%。精子弱精子症是最重要的类型之一。< />
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< /> 成熟的精子通过摆尾的方式游过阴道、宫颈管、子宫，经过多次测试，可以在输卵管壶腹部与卵子相遇，完成最终的受精过程。因此，正常的形态和活力对精子完成受精很重要。< />
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< /> 蝌蚪的游泳与基因有关。< />
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< /> 张峰教授领导了弱精子症的遗传变异和发病机理的研究。利用全外显子测序和基因组数据分析方法，发现了一批相关致病基因，整体遗传率达到80%。《美国人类遗传学杂志发表的新成果为男性不育的分子诊断、遗传咨询和临床干预提供了新的理论指导。< />
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< /> 科学家的研究版本看起来是这样的：< />
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< /> 研究小组在80名汉族弱精子症患者中发现了TTC29基因的3种罕见的双等位基因突变3.75%。发现TTC29缺陷患者的精子尾部表现出各种异常形态和异常超微结构。< />
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< /> 此外，通过CRISPR-Cas9建立TTC29基因敲除小鼠模型。通过对小鼠生育力和精子相关表型的研究，进一步证实TTC29基因缺陷导致精子活力严重下降和形态异常。< />
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< /> 简单来说，导致弱精子症的基因突变有很多种。近日，科学家通过非常严谨的研究发现了一个新的致病基因——TTC29基因缺陷，并于《美国人类遗传学杂志在线发表。< />
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< /> 现在发现了致病基因，能治疗疾病吗？< />
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< /> TTC29基因缺失的男性更适合做试管。< />
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< /> 目前，基于卵胞浆内单精子注射ICSI的试管婴儿可以帮助弱精子症男性不育患者拥有自己的生物学后代。但之前的研究发现，对于基因突变不同的弱精子症患者，通过ICSI成功怀孕的概率是不同的。< />
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< /> 那么为什么有TTC29基因缺陷的男人更适合做试管呢？< />
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< /> 科学家的研究版本看起来是这样的：< />
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< /> 基于TTC29基因敲除小鼠模型，研究人员对基因编辑小鼠的精子进行了ICSI实验。结果表明，TTC29基因敲除小鼠的精子可以获得与野生型小鼠几乎相同的2-细胞率和囊胚率。与此相一致的是，本研究中TTC29突变的3例患者均用自己的精子进行了ICSI辅助妊娠，均获得了良好的妊娠结局。< />
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< /> 简单来说，因为TTC29突变，弱精子症男性通过ICSI有很大概率生下健康后代，妊娠结局良好！TTC29突变弱精子症男性可以放心选择试管了！< />
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< /> 看似高深的研究，事实证明对临床指导意义！是不是很惊喜？期待更多致病基因被发现，为不育男性寻找更多机会！< />